Google+
Home » Sanatate » 13 vasluieni pot muri oricând

13 vasluieni pot muri oricând

Pentru 13 vasluieni, fiecare zi este o luptă cu moartea, din care învingători de cele mai multe ori nu ies ei, ci bolile rare care-i macină și care îi chinuie. Tratamentele sunt scumpe, în cazul unor boli nici măcar nu există, banii sunt puțini și maladiile rar întâlnite și incurabile, cele mai multe dintre ele, sunt tot mai chinuitoare.

Roxana NĂSTASĂ

13 persoane din județul Vaslui se luptă zilnic cu boala, pentru a supraviețui. Suferă de boli rare, boli fără videcare, boli care afectează cam cinci persoane din 10.000.

Bolile rare, care se mai numesc de obicei și orfane sau orfeline pentru că sunt încă în mare măsură orfane de tratament, recunoaștere și îngrijire adecvată sunt foarte numeroase, complexe și foarte puțin cunoscute atât de populație, cât și de medici. Cu toate că bolile rare sunt multe la număr, în programul național de tratament pentru boli rare al Casei Naționale de Sănătate sunt incluse doar treisprezece. Ele sunt bolile neurologice degenerative sau inflamator-imune, scleroza laterală amiotrofică, osteogeneza imperfectă, boala Fabry, boala Pompe, tirozinemie, mucopolizaharidoză tip II (sindromul Hunter), mucopolizaharidoză tip I (sindromul Hurler), afribinogenemie congenitală, sindrom de imunodeficiență primară, hipertensiune arterială pulmonară, mucoviscidoză, epidermoliză buloasă și sindromul Prader Willi.

Considerate nerentabile de către laboratoarele farmaceutice, aceste afecțiuni fac puțin sau deloc obiectul cercetării, nu dispun decât în mică măsură de tratament, iar diagnosticarea lor se poate întinde pe mai mulți ani. De asemenea, susținerea economică și socială a acestor boli este și ea lacunară.

Din nefericire și în județul Vaslui sunt 13 persoane care suferă de astfel de afecțiuni rare, luptându-se zi de zi pentru supraviețuire. Conform informațiilor oferite de reprezentanții Casei Județene de Asigurări de Sănătate Vaslui, în județ este o persoană care suferă de epidermoliză buloasă, șase copii și un adult care suferă de mucovircidoză și cinci persoane care suferă de scleroză laterală amiotrofică. În toate cazurile, nu există tratament pentru vindecare, iar bolile sunt fatale.

Epidermoliza buloasă sau „Boala Fluturelui”

Epidermoliza buloasă sau „boala fluturelui” cum mai este numită, reprezintă un grup de boli ereditare caracterizate prin erupții veziculare pe piele și mucoase. Acestea pot apărea în orice parte a corpului, însă cel mai adesea apar pe mâini și picioare. Veziculele, pline cu un lichid limpede sau uneori cu sânge, pot apărea însă și pe organele interne: esofag, stomac și tract respirator.

Epidermoliza buloasă moștenită care apare în primele luni de la naștere trebuie diferențiată de epidermoliza buloasă care nu este ereditară și debutează în perioada adultă, fiind autoimună.

În funcție de tipul clinic de epidermoliză buloasă, evoluția poate fi dominată de erupții ușoare sau poate fi fatală.

Forma moștenită poate fi recesivă sau dominantă, cea dominantă însemnând că doar un părinte poate purta gena, la cea recesivă fiind nevoie de prezența genei la ambii părinți, fiind și mai severă.

Caracteristica afecțiunilor este formarea de bule mari cu fluid, ca răspuns la traume minore ale pielii. Hainele, scărpinatul sau chiar temperatura ridicată pot declanșa apariția bulelor. În formele severe, scărpinatul după formarea bulelor determină deformări, fuziuni ale degetelor și contracturi deformante. Dacă este implicat esogaful sau cavitatea bucală, bulele duc la disfagie și alimentație dificilă.

Din nefericire, scopul tratamentului este de a preveni bulele. Nu există un tratament curativ, ci doar simptomatic.

Simptomele bolii sunt formarea bulelor pe piele sau bule prezente la naștere, unghii deformate, bule în jurul gurii sau în interiorul esofagului, dispnee, tuse, defecte ale dentiției.

Diagnosticul. Epidermoliza buloasă este suspectă la apariția bulelor pe piele. Este necesară biopsia de piele pentru a stabili tipul de epidermoliză buloasă, precum și diverse teste genetice, evaluarea anemiei și infecției. Evaluarea difuncției digestive poate fi făcută prin endoscopie.

Diagnosticul prenatal este vital, odată ce gena incriminată este descoperită în familie, se practică biopsia vilozitară din placentă pentru teste ADN.

Tratamentul. Scopul tratamentului este prevenirea formării de noi bule și complicații. Este foarte importantă evitarea traumelor minore ale pielii și temperatura ridicată. Pentru a preveni infecțiile este necesară îngrijirea atentă a pielii, mai ales dacă bulele s-au spart. Dacă este afectat tractul digestiv pot fi indicați corticosteroizi pe perioade scurte, iar dacă se instalează candida este necesară medicație antifungică.

Alimentația adecvată este de asemenea și ea necesară și importantă pentru recuperarea pșierderilor calorice prin refacerea pileii lezate. Alte proceduri folosite sunt grefarea pielii, dilatația esofagului sau intervenția chirurgicală pentru diformități.

Complicațiile asociate cu această boală sunt infecțiile, afectări ale ochilor sau pierderea vederii, distrofie musculară, anemie, malnutriție, pierderea funcționalității mâinilor și picioarelor, cancer scuamocelular sau decesul. Decesul în primul an de viață survine la 87% din cazuri.

În județul Vaslui există o persoană care suferă de această boală cruntă, costul pe an alocat de Casa Națională de Sănătate pentru un singur pacient cu boala aceasta rară fiind de 22.794 de lei, bani necesari pentru medicamente și materiale sanitare. Din păcate, nimic nu poate aduce vindecare celor care suferă de „boala fluturelui”, rămânând doar speranța la mai bine.

Mucoviscidoza

 mucovircidozaMucoviscidoza este o boală genetică caracterizată printr-o vâscozitate anormală a mucusului pe care îl secretă glandele intestinale, pancreatice și bronhice. Mai exact, mucoviscidoza este cea mai frecventă boală autosomal recesivă. Asta înseamnă că pentru a dezvolta boala e nevoie de moștenirea genei de la ambii părinți. Dacă o persoană moștenește gena de la un singur părinte, nu va dezvolta boala, dar va fi purtător. Purtătorii pot transmite gena mutantă copiilor lor.

Stabilirea diagnosticului se face pe baza semnelor clinice, testului sudorii și examenului genetic.

Oamenii cu mucoviscidoză au secreții groase și aderente care rețin bacteriile. Aceasta este cauza infecțiilor respiratorii frecvente. Manifestările pot debuta de la naștere printr-o ocluzie intestinală a nou-născutului, un icter (provocat de obstrucția căilor biliare). Dar cele care atrag mai întâi atenția la sugar sunt problemele respiratorii, tuse persistentă, bronșite repetate care evoluează spre insuficiența respiratorie precoce. Câțiva ani mai târziu apare o încărcătură mucopurulentă permanentă, apoi o dilatare a toracelui, hipocratism digital (unghii late și curbate ca ghearele).

 Atingerilor respiratorii li se adaugă manifestări digestive, 85% dintre subiecții care suferă de mucoviscidoză au insuficiență pancreatică ce se traduce printr-o diaree cronică care explică peiredera în greutate.

Diagnosticul necesită teste costisitoare, iar tratamentul este unul complex. În stadiul actual al cunoștințelor, tratamentul nu poate acționa decât asupra simptomelor.

Primul obiectiv al tratamentului este să păstreze o stare nutrițională satisfăcătoare. Administrarea de extracte pancreatice, un regim hipercaloric și hipolipidic contribuie la suplinirea deficiențelor.

Tratamentul comportă, de asemenea, o îngrijire respiratorie. Aceasta vizează drenarea secrețiilor prin tuse, în așa fel încât să fie păstrată o permeabilitate maximă a căilor aeriene. În cazurile cele mai grave, se poate practica o oxigenoterapie de lungă durată.

A treia mare axă a tratamentului este administrarea antibioticelor adaptate riguros germenilor suprainfecției bronșice.

În județul Vaslui sunt șase copii care suferă de mucoviscidoză și un adult. Casa Națională de Sănătate alocă unui copil bolnav de mucoviscidoză suma de 39.984 de lei pe an, iar unui adult 35.771 de lei. Din păcate, în zona Moldovei, lipsa echipamentului diagnostic modern pentru efectuarea testului sudorii duce la dificultăți în diagnosticul precoce al mucoviscedozei. De asemenea, lipsesc programele de asigurare cu amestecuri nutritive hipercalorice pentru copiii cu statut nutrițional scăzut.

Scleroza laterală amiotrofică (ALS)

Scleroza amiotrofică sau boala Lou Gehrig este o boală neurologică fatală despre care puțini oameni știu. Deși acum câteva luni mediul online a fost inundat de provocările găleții cu gheață turnate în cap, 15 milioane de oameni observând jocul campaniei umanitare de strângere de fonduri menite să crească gradul de conștientizare pentru această boală, nici măcar câteva procente din cei care au văzut campania habar n-au ce înseamnă această boală rară.

Boala atacă celulele nervoase care controlează mișcarea voluntară, ceea ce, în timp, face mișcarea mâinilor, picioarelor și a muschilor feței, extrem de dificilă. Chiar dacă, în mod normal, boala nu afectează inteligența unei persoane, mai mult studii recente arată ca unele persoane cu ALS ar putea suferi de depresie sau prezintă deficiențe de memorie sau în procesul de luare al deciziilor, potrivit National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

ALS nu este neapărat o boală ereditară. Aproximativ 5-10% din cazuri fiind ereditare, restul de 90% din pacienții adulți care suferă de această afecțiune neavând antecedente familiale.

Trebuie știut faptul că boala este mai frecventă la bărbați decât la femei, și la persoane de culoare albă.

Persoanele care suferă de ALS nu se trezesc brusc cu incapacitatea de a-și misca o mână sau un picior. Simptomele pot fi atât de subtile, încât de cele mai multe ori trec neobservate. Semnele precoce ale bolii includ crampele, durerile musculare, spasme și dificultăți de mestecat sau înghițit. După ce boala afectează complet organismul, pacienții își pierd funcțiile vitale, precum respirația și capacitatea de a înghiți. Cei mai mulți oameni trăiesc între doi și cinci ani de la instalarea simptomelor, cauza de deces a majorității fiind insuficiența respiratorie.

Deși nu există niciun leac pentru ALS, studiile clinice arată că un medicament numit Riluzole ar putea ajuta pacienții care se chinuie cu boala, prelungind viața acestora cu șapte luni. Medicamentul are anumite limitări și nu poate repara daunele produse asupra neuronilor motori.

În județul Vaslui sunt cinci persoane care suferă de această boală cruntă care curmă viața la puțin timp după apariție. Costul mediu pe un singur an per bolnav este de 5.882 de lei. Din păcate, nici banii, nici medicamentele, nici nimic nu-i pot ține mult în viață pe cei care suferă de această afecțiune.

Pentru 13 vasluieni, fiecare zi este o luptă cu moartea, din care învingători de cele mai multe ori nu ies ei, ci bolile rare care-i macină și care îi chinuie. Tratamentele sunt scumpe, în cazul unor boli nici măcar nu există, banii sunt puțini și maladiile rar întâlnite și incurabile, cele mai multe dintre ele, sunt tot mai chinuitoare. Roxana NĂSTASĂ 13 persoane din județul Vaslui se luptă zilnic cu boala, pentru a supraviețui. Suferă de boli rare, boli fără videcare, boli care afectează cam cinci persoane din 10.000. Bolile rare, care se mai numesc de obicei și orfane sau…

Review Overview

User Rating: Be the first one !

About Mihai Vasile

%d blogeri au apreciat: